去年年底，一度近70萬元一針的諾西辛鈉注射液被納入國家醫保目錄罕見疾病脊髓性肌萎縮癥患者的生存用藥備受關注日前，南都記者從第四屆中國SMA大會上獲悉，根據最新的《中國SMA患者生活質量研究》顯示，國家醫保覆蓋后，76.4%的患者使用高價藥目前SMA患者在上學，社交等方面都不樂觀，疾病管理方面還有提升空間
此前，杜南報道SMA是一種由運動神經元存活基因1突變引起的常染色體隱性遺傳病，其在新生兒中的發病率約為萬分之一根據嚴重程度，SMA可分為ⅰ型，ⅱ型和ⅲ型等最嚴重的I型兒童，往往由于呼吸衰竭，活不過兩歲在一般人群中，大約每40至50人中就有一人是SMA致病基因的攜帶者但是大多數人直到孩子出生才知道這一切作為一種罕見的疾病，它還沒有被納入常規懷孕或婚檢
2016年1月，國內首家專注于SMA領域的公益組織——美爾SMA關愛中心成立，致力于收集信息，建立患者數據庫，推動疾病基礎研究和藥物研發等，并提議將每年的8月7日定為國際SMA關愛日
在今年國際SMA關愛日之際，8月5日至7日，美爾SMA關愛中心主辦了第四屆中國SMA大會，會上發布了《中國SMA患者生活質量研究》香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院教授董冬冬在發布會上介紹，本次研究共收集了1175份有效患者樣本其中，以ⅱ型患者居多，占63.0%，ⅰ型和ⅲ型患者分別占12.2%和24.6%
SMA曾被列入國家衛健委發布的首批罕見病名單2019年2月，全球首個SMA特效藥諾奇欣鈉注射液在國內成功上市，每支售價近70萬元患者需要終身服藥日前，國家醫療保障局宣布諾西辛鈉注射液納入國家醫保目錄，眾多SMA患者的命運從這一天開始改變
 可是，SMA患者的疾病管理仍有改進的空間根據研究，只有31.3%的患者在確診后去醫院進行定期隨訪其中，ⅰ型和ⅱ型患者需要鼻胃管，胃造口和呼吸機進行營養支持和疾病管理研究顯示，I型患者中，16.8%使用過鼻胃管或胃造口術，21%正在使用呼吸機，在II型患者中，只有3%使用呼吸機
此外，SMA患者在學校和社會生活中也不樂觀根據這項研究，在5至17歲的兒童中，上幼兒園/學校的比例不到50%其中，只有33.5%的幼兒上幼兒園或小學孩子的困難從高到低依次是溝通困擾，疾病困擾，家庭困擾而成年患者由于身體機能的限制，社交活動中的生活質量相對較低
冬冬冬冬說，我希望越來越多的學校能為孩子們提供便利和教育對于成年患者，我們也希望看到更好的保障和支持體系，能夠幫助他們實現一定的社會角色，充分發揮自身的價值
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